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杨焕明,1952年10月出生于浙江省温州市, 1988年在丹麦哥本哈根大学获遗传学博士学位,后在法国马塞免疫中心、美国哈佛大学医学院和洛杉矶加州大学从事遗传学及基因组学研究。1994年回国,在中国医学科学院任教授。1998年组建中国科学院遗传研究所人类基因组中心并出任主任。1999年任中国科学院北京基因组信息学中心暨北京华大基因研究中心主任,2003年,任中国科学院北京基因组研究所所长。目前,杨焕明研究员受聘为James D. Watson基因组科学研究院教授,中国农大、中南大学及青海大学兼职教授,香港大学及丹麦阿尔胡斯大学的访问教授。 1994年杨焕明研究员获国家自然科学基金委首批“全国杰出人才基金”。目前是EMBO(欧洲分子生物学组织)外籍成员,并担任欧洲全球生命科学促进会(EAGLES)副主席及 UNESCO政府间伦理委员会(IGBC)中国代表,以及Genomices、Proteomics & Bioinformatics杂志主编及Genomics、Plant Science及Biochimie杂志编委。 杨焕明研究员一直从事人类遗传学与基因组学的研究。1994年在广泛合作的框架下先后主持完成了人类基因组“1% 测序”、人类基因组单体型图(HapMap)“中国卷”、水稻(籼稻)基因组工作框架图与精细图的绘制、家鸡及家蚕等重要代表物种的基因组研究课题,研究成果发表于Science、Nature等学术杂志上。 一、在国内率先开展大规模基因组学研究,完成了包括人类基因组1%在内的多个物种的基因组分析1999年,杨焕明研究员带领的团队与中科院微生物所及生物物理所合作启动了云南泉生热袍菌基因组测序的项目,完成了我国第一张微生物全基因组序列图。泉生热袍菌全基因组序列为阐明极端环境下的微生物的细胞和分子机制提供了重要信息。随后,带领团队与国家基因组南、北方中心密切合作,参与了“国际人类基因组计划”并完成“1%测序项目”,三大中心共提供了63.2 Mb“框架序列” 的原始数据(见:HTGS Report/NCBI,Nov.23,2002)以及38.079 Mb“完成序列”(Nature 2004,431:931-945; 2006,440:1194-8);3号染色体的3pter-D3S3397区域(“北京区域”)共发现142个基因,其中有20个为新基因,这些基因中很多与人类疾病相关;共确定了42607个单核苷酸多态性 (SNP)位点,其中4132个为新的SNP; 该区域的平均重组率高于整个基因组平均值,最高值达6.1cM/Mb;基因分布极端不均匀;“新近片断重复”集中性分布;基因稀少区存在与神经系统相关的“超大基因”(Science in China Series C-Life Sciences 48:311-29, 2005)。 继人类基因组“1%项目”后,作为“国际HapMap计划”中国协调人,带领两岸三地协作组完成了3号、21号和8号染色体短臂的工作,对4个人群270个体的样品进行了分型鉴定,通过构建常染色体特定区域的单体型(二态域),选取遗传差异度最大的单体型板块,获得了一套tagging SNPs。相关论文发表于2005年10月的Nature杂志上。 2002年,带领团队完成了超级杂交水稻父本“93-11”(籼稻)的全基因组测序与分析,利用独立开发的组装软件RePSII鉴定了“数学意义上的重复序列”,不仅解决了水稻基因组序列的组装难题,还为全基因组“霰弹法”用于测定其他重复序列未知的新基因组提供了新思路;开发了自己的基因组注释软件BGF(Beijing Gene Finder)。此外,还发现了水稻基因的GC梯度及水稻基因组不同层次的倍增重复(duplication)等现象。相关论文分别在Science和PLoS Biology上发表。 2003年,带领团队和西南农业大学合作,进行家蚕基因组和约10万反应的表达基因片段(EST)测序,得到家蚕基因组中的编码基因18510个,其中有约6000个基因为新发现的基因,并识别了与家蚕丝腺相关的1874个基因,其中相当一部分和蜘蛛的产丝相关基因同源。相关论文发表于2004年12月的Science杂志上。 同年,杨焕明研究员的团队通过三个家鸡品种与原鸡的比较分析,鉴定了280多万个单核苷酸多态性(SNP)位点,绘制了鸡的遗传多态性图谱并构建了鸡的序列变异公共数据库,相关论文发表于2004年12月的Nature杂志上。 二、建立了基因组“大科学”的研究体系,带动和推进了我国高性能计算机领域的发展 杨焕明研究员在基因组学研究过程中,建立了我国具有全球竞争能力的大规模、高通量、低成本的DNA测序技术平台,同时建立了基因组学、生物信息学、蛋白质组学等多个技术平台;将生命科学、生物技术和信息技术有机地结合起来。基因组学研究也促进了生物与信息交叉学科的发展,并继续拓展生物信息的计算理论和软件开发,带动与生物信息配套的高性能大型计算机的设计和生产以及海量数据处理系统的建立。 杨焕明研究员在国内外共发表130多篇学术论文,近五年来发表的10篇主要代表性文章共被SCI引用7690多次(截止到2007年2月)。培养了三十多个博(硕)士研究生。2002年获得国家自然科学奖二等奖及香港求是科技基金会“杰出科技成就集体奖”,并被《科学美国人》杂志评选为2002年“年度科研领袖(Research Leader of the Year)”,2003年获日本经济新闻社亚洲科技创新奖及中国科学院杰出科技成就奖集体奖。 目前担任国家“863”重大项目“功能基因组与蛋白质组”的首席科学家,并主要从事“癌症的基因突变研究”。
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